孩子是上天賜給父母的天使，然而不是每個(gè)天使都是完美的，在此過程中將碰見自閉癥基因檢測能查出來嗎 ，不妨跟著小編來看看這其中亞太自閉癥研究會(huì)：嬰兒自閉癥基因?qū)⒖蓹z測，孩子患自閉癥需要基因測試嗎？有用嗎？，我（們）是否應(yīng)該接受自閉癥基因檢測？，第三代試管嬰兒可以篩查自閉癥基因嗎？，請問小兒孤獨(dú)癥在孕期時(shí)做唐氏篩查是不是應(yīng)該能查出來呀,(腦部問題)，謝謝了，鄒小兵：自閉癥需要做染色體和基因檢查嗎？?? 的奧秘。

1.亞太自閉癥研究會(huì)：嬰兒自閉癥基因?qū)⒖蓹z測

2013-08-09 07:55:04 來源： 環(huán)球網(wǎng)據(jù)澳大利亞新快網(wǎng)8月8日報(bào)道，在澳大利亞阿德萊德舉行的亞太自閉癥研究會(huì)議上，學(xué)者將揭示嬰兒自身存在的自閉癥基因，據(jù)稱，12個(gè)月大的嬰兒可以被測試出是否含有該基因。這也是世界上*次自閉癥基因檢測。加利福尼亞*教授庫爾謝尼說，僅僅需要一個(gè)簡單的血液檢測，即可得出是否嬰兒包含自閉癥基因結(jié)論。這樣的血液檢測，可以在未來1到2年內(nèi)研制成功。他說，研究改變了我們對(duì)于治療方法和有效性的理解，“早發(fā)現(xiàn)就可以早治療，希望以后的結(jié)果更好”。他說，很多自閉癥顯示出的基因網(wǎng)絡(luò)首次被識(shí)別?！霸谠衅诘牡?至6個(gè)月，它們破壞腦細(xì)胞的形成，結(jié)成網(wǎng)絡(luò)?！薄拔覀冞€發(fā)現(xiàn)了四種基因網(wǎng)絡(luò)，可以被作為識(shí)別12月大以上嬰兒是否患有自閉癥的證據(jù)。”該教授稱，他們的團(tuán)隊(duì)一共在這個(gè)研究項(xiàng)目上花了六年時(shí)間。他們一共檢查和分析了超過600多個(gè)孩子的大腦。

2.孩子患自閉癥需要基因測試嗎？有用嗎？

自閉癥主要是一種遺傳疾?。鹤蚤]癥的大部分風(fēng)險(xiǎn)來自基因。已知100多個(gè)基因的突變會(huì)導(dǎo)致孩子患有自閉癥。目前有四種類型的測試可以檢測這些突變，以及可能導(dǎo)致自閉癥的結(jié)構(gòu)變異。隨著研究人員對(duì)自閉癥遺傳學(xué)更多了解，這些測試變得更有意義：他們發(fā)現(xiàn)更多的基因突變與自閉癥及相關(guān)健康狀況有關(guān)。今天給大家科普一下關(guān)于基因測試，基因測試是怎么回事，它們對(duì)自閉癥的價(jià)值以及如何看待測試結(jié)果。有針對(duì)自閉癥的基因測試嗎？沒有。一個(gè)基因測試不能診斷或檢測自閉癥。這是因?yàn)闊o數(shù)的基因和環(huán)境因素可能導(dǎo)致自閉癥。大約有100個(gè)基因與自閉癥有明顯的聯(lián)系，但是沒有一個(gè)基因突變就會(huì)導(dǎo)致自閉癥。例如，大約只有四分之一的人缺少一段16號(hào)染色體，稱為16p11.2，患有自閉癥。這種突變和其他突變也與其他疾病有關(guān)，如癲癇或智力障礙。為什么自閉癥患者需要基因測試？如果一項(xiàng)測試揭示了一種已知與自閉癥有關(guān)的有害突變，結(jié)果可能會(huì)給自閉癥患者及其家人一個(gè)解釋。一些家庭也能從有相同基因突變的家庭中找到情感和實(shí)際的支持。目前沒有專門治療特定自閉癥基因突變的藥物。但這些突變通常與其他健康問題有關(guān)，如癲癇、腎臟問題或肥胖，因此掌握這些信息有助于預(yù)防或治療這些問題。目前可以做什么類型的基因測試？主要有四種類型的測試。最古老的是“染色體核型分析”，即在顯微鏡下檢查染色體。該測試可以檢測大于1000萬個(gè)堿基對(duì)的片段的變化。一種叫做染色體微陣列分析的測試可以識(shí)別染色體核型中太小而無法顯示的重復(fù)或缺失的DNA。盡管如此，核型對(duì)于識(shí)別染色體平均交換大量遺傳物質(zhì)的情況是必要的。為了檢測更小的DNA重復(fù)或缺失，以及單個(gè)堿基對(duì)互換，臨床醫(yī)生必須對(duì)單個(gè)基因的突變進(jìn)行測序或檢測。一些臨床醫(yī)生使用常用自閉癥測試，對(duì)一組預(yù)定的基因序列，但這些序列通常不包括*研究發(fā)現(xiàn)的自閉癥基因。另一種方法是對(duì)一個(gè)人的所有蛋白質(zhì)編碼DNA或外顯子組進(jìn)行測序。臨床醫(yī)生可以對(duì)父母和孩子的外顯子進(jìn)行測序，以發(fā)現(xiàn)只存在于孩子身上的突變。這些自發(fā)突變比遺傳突變更有可能導(dǎo)致自閉癥。然而，外顯子組測序很昂貴，而且通常不在保險(xiǎn)范圍內(nèi)。全基因組測序是最徹底的方法。它能揭示一個(gè)人基因組任何部分的突變，而不僅僅是包含基因的1%。目前它仍然只是一個(gè)研究工具，但是隨著它的價(jià)格下降，它變得更加廣泛，它可以取代其他測試。目前，美國醫(yī)學(xué)術(shù)界只建議對(duì)自閉癥進(jìn)行核型分析或染色體微陣列分析。當(dāng)兒童表現(xiàn)出與這些基因突變相關(guān)的綜合征的其他跡象時(shí)，他們建議在FMR1、MECP2或PTEN中尋找點(diǎn)突變。從基因測試中找到答案的比例多少？相對(duì)較少。染色體核型分析發(fā)現(xiàn)，3%的自閉癥患者有相關(guān)突變；10%的在芯片分析發(fā)現(xiàn)有突變。對(duì)與綜合征相關(guān)的三個(gè)基因進(jìn)行測序，可以發(fā)現(xiàn)14%的自閉癥患者有自閉癥突變。綜合考慮各種方法和外顯子測序等，可能40%的孤獨(dú)癥患者中可以檢測出異常。在2015年的一項(xiàng)研究中，芯片分析發(fā)現(xiàn)了可以解釋9%自閉癥兒童的突變，外顯子測序顯示另外8%的突變。如果自閉癥患者同時(shí)患有智力殘疾、癲癇發(fā)作或異常的面部特征，那么發(fā)現(xiàn)已知遺傳變異的可能性就會(huì)增加?；驕y試沒有得到結(jié)果，意味著什么？檢測出陰性結(jié)果，并不意味著這個(gè)人沒有攜帶可能導(dǎo)致自閉癥的突變。也許這項(xiàng)測試可能不會(huì)檢測到這種特定的突變，或者這種突變與自閉癥沒有已知的聯(lián)系，科學(xué)家還沒有發(fā)現(xiàn)。參考文獻(xiàn)：SullivanP.F. and D.H. Geschwind Cell 177, 162-183 (2021) . et al. NPJ Genom. Med. 3, 27 (2021) .B. et al. Genet. Med. 15, 399-407 (2013) . et al. JAMA 314, 895-903 (2015) PubMed原文取自 WRIGHT , Published Apr.10, 2021,由長和大蘊(yùn)編譯

3.我（們）是否應(yīng)該接受自閉癥基因檢測？

“我（們）是否應(yīng)該接受自閉癥基因檢測？” 以下是遺傳學(xué)家Dean Hartley（Autism Speaks 發(fā)現(xiàn)與轉(zhuǎn)化科學(xué)主任）對(duì)這一問題的回答。我們建議患有自閉癥的人進(jìn)行基因檢測。然而，只有不到一半的自閉癥患者這樣做。如何進(jìn)行基因檢測？基因測試本身并不能對(duì)自閉癥作出診斷，你需要做的先是全面的評(píng)估，然后才是基因檢測——這是全面診斷的一個(gè)重要部分。當(dāng)前的基因測試無法為所有人提供答案，但是如果不進(jìn)行測試，我們將無法向某些自閉癥個(gè)人或家庭提供信息，這些信息可以解釋自閉癥的可能原因和未來的醫(yī)療狀況。當(dāng)您準(zhǔn)備進(jìn)行基因檢測時(shí)，建議從診斷您或您患有自閉癥的孩子的專業(yè)人員開始。該專業(yè)人員應(yīng)該能夠?qū)⒛扑]給神經(jīng)發(fā)育兒科醫(yī)生、醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)家或?qū)ｉT研究自閉癥或發(fā)育障礙并具有基因測試經(jīng)驗(yàn)的診所。我們不建議直接找公司進(jìn)行基因檢測。醫(yī)學(xué)專家或遺傳咨詢師最有資格幫助您事先了解測試所能提供或不能提供的內(nèi)容以及對(duì)結(jié)果進(jìn)行解釋。一旦找到專家，您將有可能獲得*的基因測試標(biāo)準(zhǔn)，即微陣列測試。在進(jìn)行該測試的人中，有3％到10％的人會(huì)發(fā)現(xiàn)導(dǎo)致自閉癥的基因變異。之所以是如此低的百分比，其原因在于微陣列技術(shù)的局限性——它僅涵蓋了我們從父母那里獲得的60億個(gè)DNA堿基的一小部分。新的基因檢測技術(shù)——外顯子組測序基因檢測正在迅速變化。2021年6月，一些臨床科學(xué)家建議將標(biāo)準(zhǔn)的基因測試提升為外顯子組測序（來自百度百科：外顯子組測序，也稱目標(biāo)外顯子組捕獲，是指利用序列捕獲技術(shù)將全基因組外顯子區(qū)域DNA捕捉并富集后進(jìn)行高通量測序的基因組分析方法。是一種選擇基因組的編碼序列的高效策略，外顯子測序相對(duì)于基因組測序成本較低，對(duì)研究已知基因的SNP、Indel等具有較大的優(yōu)勢。）。這項(xiàng)測試著眼于更多的遺傳密碼（稱為外顯子組），該密碼可編碼約20,000個(gè)人類基因。有了這些更詳細(xì)的信息，我們可以找到與自閉癥相關(guān)的遺傳變異，這是我們之前從未見過的。這可能是您可以使用的另一種測試選項(xiàng)，將來它可能成為標(biāo)準(zhǔn)測試。外顯子組測序是一種更詳細(xì)的測試，用于檢查編碼基因的DNA。通過這項(xiàng)測試，大約有10％到30％的幾率發(fā)現(xiàn)自閉癥的潛在原因，并有更大的可能性為智力障礙者提供遺傳信息。美國兒科學(xué)會(huì)還建議，任何被診斷為有發(fā)育遲緩、智力障礙或自閉癥的人都應(yīng)進(jìn)行專門的脆性X綜合征基因檢測，因?yàn)榇嘈訶綜合征不能被微陣列或外顯子組測序檢測出?；驒z測的好處基因測試還可以發(fā)現(xiàn)您DNA的變化，雖然我們還沒有足夠的信息證明這與自閉癥相關(guān)，但隨著更多的研究和更大的研究人群，未來的研究發(fā)現(xiàn)將為我們提供更多DNA變化與自閉癥相關(guān)的信息。由于基因檢測不斷發(fā)展，并且不斷有新信息出現(xiàn)，因此與您的基因檢測提供商保持聯(lián)系很重要。您的基因檢測結(jié)果或者對(duì)結(jié)果的解釋可能會(huì)更新。早期測試未檢測到DNA變化，或者檢測到但我們不知道與自閉癥有關(guān)的變化，可能在將來對(duì)您有用。您的專家或遺傳咨詢師可以在新的測試或信息出現(xiàn)時(shí)候給予指導(dǎo)。隨著保險(xiǎn)范圍的變化和新標(biāo)準(zhǔn)的采用，這些新測試可能已經(jīng)在保險(xiǎn)范圍內(nèi)了?；驕y試有很多好處。對(duì)于某些人來說，通過測試可以了解自閉癥的可能患病原因，并減少為從不同專業(yè)人員那里獲取答案而進(jìn)行的漫長診斷。它還可以幫助您和您的醫(yī)生計(jì)劃未來和適當(dāng)?shù)慕】当O(jiān)測，并可能減少以后的醫(yī)療檢查。如果您的測試發(fā)現(xiàn)我們知道的與另一種健康狀況有關(guān)的特定遺傳變異，則您能夠更快地獲得改善健康或日常生活質(zhì)量的治療方法。結(jié)論基因測試是能夠挽救生命的篩查工具。與自閉癥有關(guān)的某些變異也是患其它嚴(yán)重疾病的高風(fēng)險(xiǎn)因素。例如，患有PTEN變異的個(gè)體患癌癥和其它并發(fā)癥的風(fēng)險(xiǎn)高于正常人群。通過這些信息，可以更多地對(duì)有這種基因變異的人進(jìn)行癌癥篩查。提前知道您有患癲癇或其它嚴(yán)重疾病相關(guān)的基因變化，可以幫助您保持健康?；驕y試結(jié)果還可以提供有關(guān)自閉癥的其它常見健康問題的信息。例如，如果某一基因的改變與某些胃腸道癥狀或激素的產(chǎn)生有關(guān)，那么醫(yī)生可以在就診時(shí)使用這個(gè)信息來篩查和監(jiān)測這些問題，從而可以及早治療或預(yù)防。自閉癥家庭還可以參與遺傳方面的科學(xué)研究，以幫助我們更多地了解自閉癥并發(fā)現(xiàn)與自閉癥有關(guān)的新遺傳變異，從而在將來幫助更多的人。遺傳檢測也是SPARK（全球*的自閉癥研究組織： Home Reference tool(

4.第三代試管嬰兒可以篩查自閉癥基因嗎？

作為優(yōu)先并成功運(yùn)用國內(nèi)第三代試管嬰兒PGS/PGD基因檢測技術(shù)，為人類輔助生殖技術(shù)實(shí)現(xiàn)質(zhì)的跨越而做出巨大貢獻(xiàn)的E試管專家表示，該技術(shù)并不能篩查自閉癥基因。PGS/PGD技術(shù)所針對(duì)的領(lǐng)域在于：PGS技術(shù)能對(duì)囊胚的23對(duì)染色體數(shù)目與結(jié)構(gòu)進(jìn)行全面篩查，分析對(duì)比是否存在染色體重復(fù)、缺失、易位、倒置等異常情況。目前，該技術(shù)已經(jīng)歷了三個(gè)發(fā)展階段：FISH技術(shù)(基本淘汰);ACGH(普遍運(yùn)用);NGS技術(shù)(新一代基因測序技術(shù))。E試管掌握的便是全新NGS技術(shù)，可在篩查全部染色體基礎(chǔ)上準(zhǔn)確到細(xì)小微缺失，準(zhǔn)確率更高。而PGD技術(shù)則是針對(duì)基因突變點(diǎn)進(jìn)行檢測，診斷囊胚是否攜帶遺傳致病基因或可能導(dǎo)致特定疾病的基因突變，可有效避免包括地中海貧血、貓叫綜合癥、血友病在內(nèi)的274種遺傳疾病對(duì)后代造成影響，真正從根源上保障寶寶未來健康?？偨Y(jié)而言，PGS/PGD技術(shù)可以高效規(guī)避由染色體異常導(dǎo)致的疾病、單基因疾病以及對(duì)某些遺傳易感基因進(jìn)行剔除。而自閉癥并不屬于以上范疇，因此無法做到準(zhǔn)確篩查。自病癥家庭實(shí)現(xiàn)健康優(yōu)生的科學(xué)之策即便PGS/PGD技術(shù)無法對(duì)自閉癥基因進(jìn)行篩查，但對(duì)于有自閉癥家族史的夫婦，也還是有科學(xué)的應(yīng)對(duì)之策幫助實(shí)現(xiàn)健康優(yōu)生。根據(jù)大量研究數(shù)據(jù)表明，患孤獨(dú)癥的男孩比例遠(yuǎn)高于女孩，約為4:1。基于此，專家表示，在囊胚移植前，可選擇出女寶囊胚進(jìn)行移植，可極大限度的降低寶寶未來罹患自閉癥的概率，實(shí)現(xiàn)健康優(yōu)生。具體操作為：通過PGS技術(shù)全面篩查囊胚的23對(duì)染色體，從而能準(zhǔn)確知道囊胚的性染色體核型(XX為女孩，XY為男孩)，再將固定屬性的囊胚植入子宮內(nèi)合適的位置，使之順利著床、妊娠，全面提升好孕優(yōu)生率。注：選擇囊胚屬性在國內(nèi)為合法，受法律的支持與保護(hù)。

5.請問小兒孤獨(dú)癥在孕期時(shí)做唐氏篩查是不是應(yīng)該能查出來呀,(腦部問題)，謝謝了

不能。因?yàn)楝F(xiàn)在孤獨(dú)癥的病因不明，估計(jì)是多因素造成的。其中能肯定的就是遺傳。請?jiān)趹言星白龊脙?yōu)生優(yōu)育。以及雙方基因、染色體、脆性的檢測。特別是已經(jīng)生過孤獨(dú)癥小孩子的家庭，生二胎是這個(gè)病得幾率高達(dá)30%

6.鄒小兵：自閉癥需要做染色體和基因檢查嗎？

當(dāng)醫(yī)生確診一個(gè)自閉癥孩子的時(shí)候，家長往往會(huì)問：為什么我的孩子會(huì)得自閉癥呢？為什么同樣診斷是自閉癥，我的孩子看起來比別的孩子要嚴(yán)重（或輕微）得多？很多家長在發(fā)出這些疑問的同時(shí)都迫不及待地在自己身上以及家庭環(huán)境中尋找各種可能的原因。上面說到經(jīng)典自閉癥原因未明，估計(jì)還是與遺傳基因突變或者某些環(huán)境因素導(dǎo)致的遺傳基因表達(dá)異常有密切關(guān)系，科學(xué)家們目前在這方面正在開展積極努力，試圖查出導(dǎo)致經(jīng)典自閉癥的幕后元兇。經(jīng)過科學(xué)家們深入研究后發(fā)現(xiàn)，自閉癥的根源可能就隱藏在人體遺傳基因當(dāng)中！起初，科學(xué)家們發(fā)現(xiàn)自閉癥兒童群體中存在著一些很特殊的現(xiàn)象：同卵雙胞胎之一被診斷為自閉癥，那么另一個(gè)診斷自閉癥的幾率高達(dá)80-90%，并且他（她）們的癥狀可能非常類似！同一個(gè)家族的同代或不同代成員中被診斷為自閉癥或者有某項(xiàng)自閉癥特征的人（例如語言落后、刻板行為等）可能不止一個(gè)！順著這樣的線索可找到了成百上千個(gè)自閉癥家系，并通過先進(jìn)的科學(xué)檢測手段對(duì)這些家庭進(jìn)行遺傳方面的分析研究，迄今為止已經(jīng)發(fā)現(xiàn)了數(shù)百個(gè)與自閉癥相關(guān)的基因變異位點(diǎn)（例如：SHANK3、CNTNAP2、NLGN4、NRXN1等等）。這些變異的基因和自閉癥癥狀之間的關(guān)聯(lián)使整個(gè)科學(xué)界及醫(yī)療界對(duì)自閉癥的認(rèn)識(shí)達(dá)到了一個(gè)全新的水平：過去我們只能從某些癥狀（例如語言落后、社交障礙、重復(fù)刻板行為等）發(fā)現(xiàn)自閉癥的線索，往往要等孩子長到2-3歲甚至更晚才能明確診斷！但在不久的將來，我們或許可以在孩子剛出生時(shí)就可以通過遺傳學(xué)分析以及基因檢測發(fā)現(xiàn)孩子是否有患自閉癥的傾向，并對(duì)這些孩子進(jìn)行早期干預(yù)治療，在極大限度上提高自閉癥患兒的康復(fù)水平?？赐晟厦娴膬?nèi)容，或許你會(huì)產(chǎn)生這樣的疑問：既然自閉癥由遺傳引起，那為什么父母都不是自閉癥，孩子卻得了自閉癥呢？這其中可能涉及到很多目前未知的復(fù)雜遺傳機(jī)制。舉個(gè)簡單的例子：自閉癥基因變異中有個(gè)很常見的現(xiàn)象，叫“拷貝數(shù)變異”，顧名思義就是由于這個(gè)基因的拷貝（也稱復(fù)制）數(shù)量發(fā)生的變化（拷貝了1、2、3......n倍）可能導(dǎo)致疾病的發(fā)生。一般基因的拷貝數(shù)為2倍；當(dāng)某個(gè)與自閉癥相關(guān)的基因拷貝的數(shù)量變成了1倍，或者是3.5倍，導(dǎo)致孩子相應(yīng)的神經(jīng)通路發(fā)生變化甚至引起自閉癥的發(fā)生；但在其父母身上，該基因的拷貝數(shù)量為1.8倍，或者是2.2倍甚至是正常的時(shí)候，父母雙方的變化不明顯，就不會(huì)表現(xiàn)出自閉癥的特征。盡管目前已經(jīng)知道遺傳因素是引起自閉癥的主要原因，也發(fā)現(xiàn)了許多與之相關(guān)的基因變異，但現(xiàn)在的自閉癥診斷主要依靠臨床診斷，基因檢測還僅僅停留在實(shí)驗(yàn)研究階段。我們常說：不積跬步，無以至千里；不積小流，無以成江海。對(duì)確診為自閉癥的患兒進(jìn)行基因檢測可以積極推進(jìn)自閉癥病因研究的進(jìn)程，每一個(gè)患兒的身體細(xì)胞中所包含的基因信息都是醫(yī)學(xué)界了解自閉癥病因的最重要、最基本的資源。所以，目前在發(fā)達(dá)*已經(jīng)有很多這樣的公益性社會(huì)組織與醫(yī)學(xué)界聯(lián)合起來，組織和鼓勵(lì)家長，搜集自閉癥孩子的血液或其他身體組織的樣本，開展遺傳基因以及相關(guān)的科學(xué)研究。我國很多開展了自閉癥工作的大醫(yī)院，也常常會(huì)在征得家長同意的前提下，抽取自閉癥患兒及父母和其他一級(jí)家庭成員的血液標(biāo)本，送到科學(xué)研究機(jī)構(gòu)進(jìn)行研究，期望早日搞清自閉癥的病因。---------------------星兒守望者專注自閉癥家庭干預(yù)，依托廣州中山三院兒童發(fā)育行為中心鄒小兵教授團(tuán)隊(duì)，傳播科學(xué)自閉癥干預(yù)知識(shí)。歡迎加入【星兒守望者社區(qū)】，與更多專家和家長一起交流學(xué)習(xí)自閉癥！

不完美的天使存在著這些缺陷，自閉癥基因檢測能查出來嗎，亞太自閉癥研究會(huì)：嬰兒自閉癥基因?qū)⒖蓹z測，孩子患自閉癥需要基因測試嗎？有用嗎？，我（們）是否應(yīng)該接受自閉癥基因檢測？，第三代試管嬰兒可以篩查自閉癥基因嗎？，請問小兒孤獨(dú)癥在孕期時(shí)做唐氏篩查是不是應(yīng)該能查出來呀,(腦部問題)，謝謝了，鄒小兵：自閉癥需要做染色體和基因檢查嗎？??是需要我們?nèi)チ私馐熘?，我們需要用愛，用希望去陪伴、呵護(hù)他們，讓他們在成長的道路上逐漸蛻變，成就完美的未來！