孩子是上天賜給父母的天使，然而不是每個天使都是完美的，在此過程中將碰見發(fā)育遲緩基因檢測靠譜嗎 ，不妨跟著小編來看看這其中一歲基因突變寶寶記錄，基因檢測靠譜嗎？，孩子發(fā)育遲緩和遺傳基因關(guān)系大嗎，干貨不廢話：神經(jīng)發(fā)育障礙疾病：基因、染色體都得查！，我（們）是否應(yīng)該接受自閉癥基因檢測？，昨天帶兒子去醫(yī)院檢查說智商發(fā)育遲緩...?? 的奧秘。
1.一歲基因突變寶寶記錄
又一個月過去了，因為疫情不能去康復(fù)，這一個月在家呆的抓耳撓腮的，剛剛又在群里跟其他家長聊天，有人讓一個叫何永新的康復(fù)評估師給視頻評估，聊完心情更加低落了，他意思說，所有基因突變的孩子都有智力問題。說信吧，就意味著給孩子判了死刑，那努力還有什么用？說不信吧，又擔(dān)心人家說的是真的，早晚有一天還得面對現(xiàn)實。如果信了，對孩子不公平，她還沒有努力過，所以，我寧可不信吧，以后的事情以后再說。哪怕*她還是智力有問題，好歹我努力過。其實還是很擔(dān)心這個問題，因為畢竟一個一歲的寶寶，不會爬，不能扶站，不認(rèn)識不會叫媽媽，沒什么互動，就是偶爾能逗笑，最近眼球震顫還嚴(yán)重了，兩個月前只是使勁往側(cè)面看的時候會顫抖，現(xiàn)在正常看的時候，眼珠子也左右?顫。群里有各種基因突變的寶寶家長，每個孩子情況不太一樣，但普遍小時候都是軟，抬頭翻身晚。但有的孩子八九個月就能扶著站住了，我們已經(jīng)一歲了，扶著站的時候晃晃悠悠的。我們這個基因呢，檢測公司給找到了兩個國外的案例，一個是三個月的男孩，比較嚴(yán)重，不在了；一個是五歲的女孩，全面發(fā)育遲緩。我個人覺得，康復(fù)是很有必要的，在條件允許的情況下，請堅持康復(fù)。當(dāng)然還要看孩子的具體情況，多咨詢多了解吧。關(guān)于很多家長問我怎么選康復(fù)機構(gòu)，那些電療針灸為主的，就別考慮了，剩下的如果自己從網(wǎng)上找，畢竟找不到那么多，可以到本區(qū)的殘聯(lián)或者市殘聯(lián)問問，他們應(yīng)該有所有康復(fù)機構(gòu)的資料。然后逐一去考察，每家機構(gòu)有自己的強項，根據(jù)孩子情況選合適自己的。關(guān)于費用方面，地域和機構(gòu)不同，差別挺大的，我在石家莊，本地家長感興趣可以私信問我，就不在這說了。還是記錄一下孩子的情況：好的方面四腳撐可以撐一會兒了，之前一練這個就哇哇哭，最近不哭了，但面部表情明顯不爽的撐個十分鐘左右，時間再久就又要哭了。仰臥起坐，還是一天至少40個，最近也不哭了。不知道是不是因為我最近也跟她一起，我先做20個，累的呼哧呼哧的，她在旁邊看著我笑，然后讓她再做，反正這些天是沒哭。扶站，反正還是晃悠，沒力氣吧，腿軟。但能感覺比一個月前站的好點，好歹她使勁站了。精細(xì)運動，別的都不會，但能自己從平地上或者我手里，拿起一個不大的豆豆，用拇指和食指，有的時候還有中指，塞嘴里。也有的時候，先用左手一把抓起來，再用右手從左手中捏起豆豆塞嘴里。不過，這么操作的時候，她會有不看東西直接拿的情況。認(rèn)生，矯情，如果這算好的話，前兩天帶她下樓曬太陽，有個阿姨離她近了點，但是也沒看她，也沒逗她，就是單純離的近，她坐在滑梯上，那個阿姨在旁邊，挨著她，她看了人一眼就開始哭。認(rèn)知方面，我家爬行墊上有小鳥，小蜜蜂，她坐著的時候，問她小鳥在哪，她會用眼睛去看小鳥，她不會指，但有的時候會伸手去摸。當(dāng)然，也有的時候不看或者瞎看，所以，我也挺郁悶，到底認(rèn)識不認(rèn)識，反正我媽每次問她：媽媽在哪呢？她都沒看過我，所以大概是不知道我是媽媽。一頓200-210的奶，輔食方面，米飯面條蛋糕香腸，啥都能吃，反正吃飯我是沒擔(dān)心過，胃口和消化都很好。睡覺也挺好的，晚上吃完飯洗漱后，大概七點，躺床上，只要我在她旁邊，五分鐘就睡著了。不用抱，不用哄。但我不在她就該哭了，等她一哭，就得抱起來哄才行。從晚上七點，睡到第二天早上七點多。不好的方面其實，看自己怎么想，上面那些好的方面，也可以是不好的。畢竟，不會爬，不會扶站，不會說話，連無意識的爸爸媽媽也沒叫過，大運動落后，智力也落后，我看朋友家九個月了就能拿著玩具研究怎么玩了，我家不管拿到啥，還只會啃。原來老師教過，她會對視，但是時間短，還不能用對視表達需求，這個我自己在家確實也教的不好，不太會，而且精力用在大運動方面多。就希望讓她趕緊動起來。買了個學(xué)步車，她在里面坐著，腿翹起來，壓根不去挨地。。。想到她跟正常孩子差距越來越大，心里就發(fā)愁，現(xiàn)在為了她，也不上班了，沒經(jīng)濟收入，坐吃老底，每個月還有保險和康復(fù)訓(xùn)練的費用要交，真不知道未來會怎么樣。如果孩子能好起來，真的怎么都值得，但是心里還是很害怕。負(fù)面情緒，發(fā)泄一下，希望不會影響別人。積極康復(fù)，相信孩子的能力。
2.基因檢測靠譜嗎？
我算是發(fā)現(xiàn)了，醫(yī)療的坑是填不完的，這輩子都不可能填完。不僅推陳出新的速度快，傳播速度也非常驚人。上一個坑還沒填平，下一個坑已經(jīng)挖得有海溝那么深了……整得老六跟精衛(wèi)似的，天天填海。話說回來，你們好好看看消費級基因檢測的內(nèi)容，開個腦洞想象一下，靠這些結(jié)果指導(dǎo)出來的人生會有多「精彩」。這是一個充滿了無限可能和機遇的時代，只要不違背道德和法律，沒有什么不可以，區(qū)區(qū)一個基因說你不行，你就真覺得自己不行了？沒有人能在你的BGM里打敗你啊！人生路漫漫，走得好不好會受到很多因素的影響。別的不好說，但要說基因里攜帶的，除了疾病，我還真想不出別的啥了。那些說什么「基因里的劣根性」「基因里就沒有這方面的天賦」之類的話，聽聽就好。要知道，光有天賦也遠(yuǎn)遠(yuǎn)不夠。我是六層樓，我愛這個世界。▼點擊下方標(biāo)題，更多相關(guān)知識等你來撩~不把孕檢當(dāng)回事兒，等孩子生下來，一切就都晚了……孩子長得像前男友，怎么回事？姑娘們，去醫(yī)院檢查之前請先讀完下面的話
3.孩子發(fā)育遲緩和遺傳基因關(guān)系大嗎
您的小孩的身高相對偏矮的，但是身高主要是由于遺傳的基因型所決定的，但也跟后天的營養(yǎng)和運動有一定的關(guān)系，不過遺傳基因是最主要的，如果您想要您的小孩長高一點的話，首先您要注意帶她去醫(yī)院做生長激素檢查，如果沒有存在有生長激素的缺乏的話，都要不能給小孩進行熬夜，熬夜不利于生長激素的分泌，對長高的影響是比較大的，同時要注意適當(dāng)給他進行補鈣，多吃一些優(yōu)質(zhì)蛋白，適當(dāng)讓小孩進行一些運動，有利于促進骨骼的生長，對長高的幫助比較大的
4.干貨不廢話：神經(jīng)發(fā)育障礙疾病：基因、染色體都得查！
最近更文有點少，是因為年中匯報、翻譯工作都已經(jīng)提上日程，但在近日總結(jié)的產(chǎn)品方案中，確實有一個不得不提的疾病讓我有很大的感觸——神經(jīng)發(fā)育障礙疾病。這是一類與我們息息相關(guān)可以說在生活比較常見的一類疾病，說它是最常見的神經(jīng)系統(tǒng)疾病一點也不為過。神經(jīng)發(fā)育障礙疾病（ disorders，簡稱NDDs ），包含3個疾病類：全面發(fā)育遲緩/智力障礙、孤獨癥譜系障礙、注意缺陷多動障礙。神經(jīng)障礙性疾病在人群中發(fā)病率非常高，其中注意缺陷多動障礙發(fā)病率約為5.3%，自閉癥或者叫孤獨癥譜系障礙發(fā)病率約1/45，而發(fā)育遲緩綜合發(fā)病率約為1%。數(shù)據(jù)來源：Centers for Disease Control and (CDC)，Jeste S S . and cognitive disorders[J]. continuum, 2015.另外從發(fā)病機制來看，這類疾病引起發(fā)育障礙疾病主要是由于遺傳因素導(dǎo)致的。除此以外，這還是一類針對神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病*可治療性遺傳病。那么，對于發(fā)育障礙神經(jīng)病，是有必要進行基因檢測來確診的！并且早期診斷出現(xiàn)異常還可盡快進行對癥治療！這里一定提醒大家，如果孩子出現(xiàn)了發(fā)育落后表現(xiàn)，在排除外因的影響下，確診是一定要進行基因檢測的，而這里提到的基因檢測可并不僅僅針對基因突變，還需要包含染色體微缺失/微重復(fù)的檢測，因為從上圖上可以看到染色體微小變異，無論是缺失還是重復(fù)改變也是會引起神經(jīng)發(fā)育障礙疾病表現(xiàn)的！
5.我（們）是否應(yīng)該接受自閉癥基因檢測？
“我（們）是否應(yīng)該接受自閉癥基因檢測？” 以下是遺傳學(xué)家Dean Hartley（Autism Speaks 發(fā)現(xiàn)與轉(zhuǎn)化科學(xué)主任）對這一問題的回答。我們建議患有自閉癥的人進行基因檢測。然而，只有不到一半的自閉癥患者這樣做。如何進行基因檢測？基因測試本身并不能對自閉癥作出診斷，你需要做的先是全面的評估，然后才是基因檢測——這是全面診斷的一個重要部分。當(dāng)前的基因測試無法為所有人提供答案，但是如果不進行測試，我們將無法向某些自閉癥個人或家庭提供信息，這些信息可以解釋自閉癥的可能原因和未來的醫(yī)療狀況。當(dāng)您準(zhǔn)備進行基因檢測時，建議從診斷您或您患有自閉癥的孩子的專業(yè)人員開始。該專業(yè)人員應(yīng)該能夠?qū)⒛扑]給神經(jīng)發(fā)育兒科醫(yī)生、醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)家或?qū)ｉT研究自閉癥或發(fā)育障礙并具有基因測試經(jīng)驗的診所。我們不建議直接找公司進行基因檢測。醫(yī)學(xué)專家或遺傳咨詢師最有資格幫助您事先了解測試所能提供或不能提供的內(nèi)容以及對結(jié)果進行解釋。一旦找到專家，您將有可能獲得*的基因測試標(biāo)準(zhǔn)，即微陣列測試。在進行該測試的人中，有3％到10％的人會發(fā)現(xiàn)導(dǎo)致自閉癥的基因變異。之所以是如此低的百分比，其原因在于微陣列技術(shù)的局限性——它僅涵蓋了我們從父母那里獲得的60億個DNA堿基的一小部分。新的基因檢測技術(shù)——外顯子組測序基因檢測正在迅速變化。2021年6月，一些臨床科學(xué)家建議將標(biāo)準(zhǔn)的基因測試提升為外顯子組測序（來自百度百科：外顯子組測序，也稱目標(biāo)外顯子組捕獲，是指利用序列捕獲技術(shù)將全基因組外顯子區(qū)域DNA捕捉并富集后進行高通量測序的基因組分析方法。是一種選擇基因組的編碼序列的高效策略，外顯子測序相對于基因組測序成本較低，對研究已知基因的SNP、Indel等具有較大的優(yōu)勢。）。這項測試著眼于更多的遺傳密碼（稱為外顯子組），該密碼可編碼約20,000個人類基因。有了這些更詳細(xì)的信息，我們可以找到與自閉癥相關(guān)的遺傳變異，這是我們之前從未見過的。這可能是您可以使用的另一種測試選項，將來它可能成為標(biāo)準(zhǔn)測試。外顯子組測序是一種更詳細(xì)的測試，用于檢查編碼基因的DNA。通過這項測試，大約有10％到30％的幾率發(fā)現(xiàn)自閉癥的潛在原因，并有更大的可能性為智力障礙者提供遺傳信息。美國兒科學(xué)會還建議，任何被診斷為有發(fā)育遲緩、智力障礙或自閉癥的人都應(yīng)進行專門的脆性X綜合征基因檢測，因為脆性X綜合征不能被微陣列或外顯子組測序檢測出?；驒z測的好處基因測試還可以發(fā)現(xiàn)您DNA的變化，雖然我們還沒有足夠的信息證明這與自閉癥相關(guān)，但隨著更多的研究和更大的研究人群，未來的研究發(fā)現(xiàn)將為我們提供更多DNA變化與自閉癥相關(guān)的信息。由于基因檢測不斷發(fā)展，并且不斷有新信息出現(xiàn)，因此與您的基因檢測提供商保持聯(lián)系很重要。您的基因檢測結(jié)果或者對結(jié)果的解釋可能會更新。早期測試未檢測到DNA變化，或者檢測到但我們不知道與自閉癥有關(guān)的變化，可能在將來對您有用。您的專家或遺傳咨詢師可以在新的測試或信息出現(xiàn)時候給予指導(dǎo)。隨著保險范圍的變化和新標(biāo)準(zhǔn)的采用，這些新測試可能已經(jīng)在保險范圍內(nèi)了?；驕y試有很多好處。對于某些人來說，通過測試可以了解自閉癥的可能患病原因，并減少為從不同專業(yè)人員那里獲取答案而進行的漫長診斷。它還可以幫助您和您的醫(yī)生計劃未來和適當(dāng)?shù)慕】当O(jiān)測，并可能減少以后的醫(yī)療檢查。如果您的測試發(fā)現(xiàn)我們知道的與另一種健康狀況有關(guān)的特定遺傳變異，則您能夠更快地獲得改善健康或日常生活質(zhì)量的治療方法。結(jié)論基因測試是能夠挽救生命的篩查工具。與自閉癥有關(guān)的某些變異也是患其它嚴(yán)重疾病的高風(fēng)險因素。例如，患有PTEN變異的個體患癌癥和其它并發(fā)癥的風(fēng)險高于正常人群。通過這些信息，可以更多地對有這種基因變異的人進行癌癥篩查。提前知道您有患癲癇或其它嚴(yán)重疾病相關(guān)的基因變化，可以幫助您保持健康?；驕y試結(jié)果還可以提供有關(guān)自閉癥的其它常見健康問題的信息。例如，如果某一基因的改變與某些胃腸道癥狀或激素的產(chǎn)生有關(guān)，那么醫(yī)生可以在就診時使用這個信息來篩查和監(jiān)測這些問題，從而可以及早治療或預(yù)防。自閉癥家庭還可以參與遺傳方面的科學(xué)研究，以幫助我們更多地了解自閉癥并發(fā)現(xiàn)與自閉癥有關(guān)的新遺傳變異，從而在將來幫助更多的人。遺傳檢測也是SPARK（全球*的自閉癥研究組織： Home Reference tool(
6.昨天帶兒子去醫(yī)院檢查說智商發(fā)育遲緩...
指導(dǎo)意見:你好，個人智商與先天基因，神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育，神經(jīng)系統(tǒng)疾病以及學(xué)習(xí)訓(xùn)練有關(guān)。如果智商偏低，建議多加訓(xùn)練，抬高寶寶智商。追問:有可有點先天性的！要怎么去教育孩子呀！追問:就是智商有點低！現(xiàn)在都快八歲了！一到十的加減都不知道怎么算！而且給他說在多他也不懂追答:如果基因有問題，只能寶媽多費心，多訓(xùn)練寶寶基本生活技能。追問:能改正嗎？追答:經(jīng)過訓(xùn)練，能夠逐漸改善。追問:謝謝
不完美的天使存在著這些缺陷，發(fā)育遲緩基因檢測靠譜嗎，一歲基因突變寶寶記錄，基因檢測靠譜嗎？，孩子發(fā)育遲緩和遺傳基因關(guān)系大嗎，干貨不廢話：神經(jīng)發(fā)育障礙疾?。夯?、染色體都得查！，我（們）是否應(yīng)該接受自閉癥基因檢測？，昨天帶兒子去醫(yī)院檢查說智商發(fā)育遲緩...??是需要我們?nèi)チ私馐熘模覀冃枰脨?，用希望去陪伴、呵護他們，讓他們在成長的道路上逐漸蛻變，成就完美的未來！
