常有父母問:"生了一個自閉癥的孩子之后,下一個也是自閉癥孩子的概率有多少?"在討論這個問題時,自閉癥患者智商的高低很重要,如果患者智商較低,其同胞也是自閉癥的概率約1/50;如果是高功能自閉癥患者,其概率降到1%。這項數(shù)據(jù)表明,自閉癥和智能不足關系密切,要討論自閉癥的遺傳就要先弄清智能不足這一影響因素。

X染色體脆弱癥是X染色體長臂遠程有一段不易染色、容易斷裂。患X染色體脆弱癥的患者,雖然有描述他們的合作、愉快、情緒和行為都是正常的,但有更多的描述他們是過動、不專心、避開視線接觸、常同行為、自我傷害及攻擊的,尤其是過動和不專心的,80%以上的男性患者都有此現(xiàn)象。由于出現(xiàn)溝通障礙、避開視線接觸和常同行為等自閉癥特征,部分X染色體脆弱癥的患者遂被診斷為自閉癥。

但自閉癥有比較嚴格的診斷條件,而且各報告的診斷條件不完全相同,因而要統(tǒng)計X染色體脆弱癥中的男性患者有多少呈現(xiàn)自閉癥,這很難與已有的報告進行綜合比較。根據(jù)Bregman等人的綜合統(tǒng)計,六個研究532位男性X染色體脆弱癥的病患中,122位(23%)呈現(xiàn)自閉癥。他們統(tǒng)計十個研究594位自閉癥病人中,50位(8.4%)呈現(xiàn)X染色體脆弱癥。但后續(xù)報告發(fā)現(xiàn),自閉癥與X染色體脆弱癥的關系反而不如智能不足與X染色體脆弱癥之間關系緊密。

自閉癥遺傳學基因怎么查呢?除了X染色體異常之外,研究人員發(fā)現(xiàn),自閉癥患者的許多染色體也存在異常。除了第12、14和20對染色體之外,其余19對染色體及X、Y染色體都曾在自閉癥患者身上被發(fā)現(xiàn)存在異常,其中以15、X、7、10、16和17染色體出現(xiàn)異常概率較大。自閉癥患者的同胞兄弟姐妹也患自閉癥的概率為普通人的75-150倍,同卵雙胞胎患自閉癥的一致率為60%-90%,而異卵雙胞胎患自閉癥的一致率僅為0-10%,以此計算自閉癥的遺傳率達91%-93%。這些數(shù)據(jù)顯示出自閉癥和遺傳有密切的關系。

研究表明,自閉癥并不符合單基因遺傳的特征,因此自閉癥是多基因遺傳的可能性較大。英國的研究者大規(guī)模收集自閉癥患者及其一、二、三等親的行為特征,發(fā)現(xiàn)自閉癥在一等親的出現(xiàn)率較高,在二、三等親的出現(xiàn)率大幅下降,據(jù)其資料推估,自閉癥的基因少則2個,多則可達10個,*可能的是3個基因。歐美有多個中心聯(lián)合研究自閉癥的基因,曾報告自閉癥的基因在第7染色體,但接著又被推翻。

自閉癥遺傳學基因怎么查?目前沒有科學的檢查方法。在投入大量人力、經(jīng)費的跨國合作之下,加上人類基因組圖譜研究的深入,在未來幾年自閉癥研究必然會有重大突破,然而即使找到基因,仍有更多后續(xù)研究要闡明基因—蛋白質(zhì)—腦結構—腦功能—行為之間的關系。但大部分家庭只有一個自閉癥患者,這顯示自閉癥是基因突變而來的占絕大多數(shù),因此,從發(fā)現(xiàn)自閉癥基因到自閉癥的治療和預防,仍是一條漫長的研究之路。